2019年6月14日-15日，由福建省妇幼保健院、福建省产前诊断中心、福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室联合举办的海丝核心区出生缺陷防治人才培训班在福州隆重召开。

 

 

应邀出席培训班开幕式的领导和专家有：福建省卫生健康委员会妇幼健康处谢立副处长、福建省妇幼保健院刘光华副院长、福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室主任林元教授、秘书徐两蒲教授、厦门市妇幼保健院周裕林教授、福建医科大学附属第一医院叶胜难教授等。周裕林教授首先代表产前诊断专家组发言致辞，刘光华副院长紧接着对参会的学员表示欢迎，希望学员能够不虚此行、收获知识。谢立副处长总结发言，对我省就出生缺陷综合防治工作的成绩给予了充分的肯定，同时对我省出生缺陷培训下一步工作提出更高的要求，希望通过在座全体同仁的共同努力，为减少新生儿出生缺陷的发生，提高我省人口素质做出更大贡献。

 

 

本次培训班为期两天，参会对象为参加2018年度福建省出生缺陷防治人才培训项目实地进修的学员，总168名共聚一堂。培训班共设产前分子诊断、双胎产前筛查和产前诊断、环境污染与先天畸形、胎儿消化系统异常的超声诊断、常见遗传病的咨询、先天性肾上腺皮质增生的新生儿疾病筛查、婴幼儿听力损失诊断与干预指南解读等18个专题，省内相关领域的知名专家教授以专题授课的形式，深入浅出的为学员阐述了相关理论研究及临床应用。会场高朋满座，内容精彩纷呈，学员们受益匪浅。

 

福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室主任林元教授就出生缺陷伦理问题与大家进行探讨，认为出生缺陷防治不能只讨论生命神圣论或现代生命质量论，还需要考虑患者的利益，以及他人、家庭和社会的利益，寻找各种利益的最优结合点，在尊重生命的同时捍卫社会卫生资源分配的公众性。

 

厦门市妇幼保健院周裕林教授与大家探讨了胎儿唐氏综合征血清学产前筛查原理及应用，详细介绍了血清学筛查的原理及应用，并提出了未来的发展趋势。

 

徐两蒲主任为大家详细介绍了产前筛查质量保证体系的建立，强调了产前筛查流程质控和数据分析的重要性，深入浅出的为学员介绍了DQASS产前筛查数据分析的原理。

 

福建医科大学附属第一医院小儿外科李笃妙教授与学员分享了自己从事小儿外科30年间的精彩案例，并交流了环境污染与先天畸形的关系。随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率却有上升趋势，给患儿家庭、社会和国家带来沉重的负担，学者需加强环境污染的研究，政府也应高度重视。

 

厦门市妇幼保健院吴琦嫦教授就严重出生缺陷疾病SMA、DMD，向学员传授了相应临床咨询与产前诊断的经验，吴教授认为检出携带者及对胎儿进行产前基因诊断是有效控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。

 

福建省立医院江亚涛副主任为大家介绍了地中海贫血的产前诊断，详细阐述了地中海贫血的发病机理、临床分型及相应的筛查及诊断方法，让学员对地中海贫血疾病的产前诊断有了全面的认识。

 

福建省妇幼何淑琼副主任的授课题目是单绒毛膜双胎不良预后的预测，介绍了自己在双胎不良预后预测方面的经验。

 

在产前超声异常筛查与诊断专题中，来自省内各医院产前方向的超声专家为大家进行了精彩授课。来自福建医科大学附属第二医院超声科何韶铮副主任与学员探讨了胎儿主要结构畸形的种类及其与染色体异常的关系，拓宽了大家对超声异常与染色体异常的相关性认识；厦门妇幼钟晓红教授为学员详细介绍了胎儿常见消化道异常的产前超声诊断；福建省妇幼超声科吴秋梅副主任则为学员介绍了胎儿房室间隔缺损的超声诊断；福建医科大学附属第一医院的辜秋阳针对复杂性双胎妊娠，介绍了自己相应产前超声诊断的经验。

 

 

 

 

在新生儿疾病筛诊治专题中，福建医科大学附属第一医院的耳鼻咽喉-头颈外科专家，叶胜难教授进行了新生儿及婴幼儿听力障碍的授课，叶教授作为国家卫健委新生儿疾病筛查听力诊断治疗组专家在新生儿听筛领域富有经验。福建医科大学附属协和医院的刘静波教授紧接着对婴幼儿听力损失诊断与干预指南进行解读，给相关学员提供临床工作的指南。

 

 

 

厦门市妇幼保健院的徐延波教授分享了新生儿先天性上消化道结构畸形的诊治要点，就先天性食道气管痿、十二指肠梗阻、先天性胆管扩张症疾病介绍了自己诊治的经验；福建医科大学附属协和医院的廖东山教授分享了心脏出生缺陷的诊治进展，详细阐述了先心病的诊断、咨询与治疗，并介绍了微创技术在先心病中的应用；福建省妇幼儿外科周朝明主任与学员探讨了小儿外科泌尿外科手术发展的现状，就多种疾病分享了相应的临床处理原则及手术经验与体会。

 

 

 

 

针对新生儿遗传代谢病，福建省妇幼保健院朱文斌主任对新生儿遗传代谢病筛查进展进行详细阐述，厦门市妇幼保健院陈晶主任针对先天性肾上腺皮质增生症进行了专题介绍，从疾病的发病机制、筛查、诊断、治疗多方面进行全面分析。

 

 

通过本次培训班的学习，提高我省相关医务人员对本专业的认识，提升了出生缺陷防治技术水平和能力。通过学习，开阔思路，提高理论水平和临床诊治能力，达到了培训的预期目的。学员们对本期培训班的内容安排、师资阵容、讲课质量、组织管理等方面给予了充分肯定。本次培训班举办获得圆满结束。

 

福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室

  王林铄